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最新《自然》雜志精選

發布日期:2011-10-14  瀏覽次數:2572

  嚴重肥胖和體重不足的病因可能互成鏡像  體重不足和肥胖都會構成重要健康風險。但雖然肥胖已被與若干種基因變異體聯系在一

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  嚴重肥胖和體重不足的病因可能互成鏡像

  體重不足和肥胖都會構成重要健康風險。但雖然肥胖已被與若干種基因變異體聯系在一起,而人們對體重不足的遺傳基礎卻知之甚少。現在,對來自歐洲和北美28個細胞遺傳中心的數據所作的一次大規模分析顯示,體重不足經常與16號染色體上一個短的區域的復制相關。同一染色體區域的刪除以前曾被與肥胖癥聯系在一起。所觀察到的相關表現型與該位點基因刪除的攜帶者中所報告的表現型是相對的或成鏡像關系的,與該復制區域內的基因的轉錄水平的變化相關聯,而不是與相鄰區域內基因的轉錄水平的變化相關聯。

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  與“智障”相關的新基因

  雖然與X-染色體相關的、早期發生的認知障礙(或稱“智障”)的很多基因缺陷已被識別出來,但人們對其“常染色體隱性形式”的基因決定因素卻了解很少。與前者相比,后者更為普遍。在一項試圖對這種狀況的分子基礎有更多了解的系統性研究工作中,研究人員對患有這種狀況的136個有血緣關系的家庭進行了“純合性定位”、“外顯子富集”和“下一代測序”。他們識別出了50個與“智障”相關的新的候選基因,同時也在以前被發現與神經疾病相關的幾個基因中識別出了新的突變。這些新的候選基因中很多都與已知的“智障”基因產物發生相互作用,而且被預測會在對正常腦發育和功能至關重要的過程中發揮作用。

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  人卵細胞可將體細胞重新編程到多能狀態

  此前,人們一直沒有可能做到利用人細胞通過體細胞核轉移(實驗室所采用的利用一個供體細胞核在其他哺乳動物體內生成一個卵細胞的成熟方法)實現體細胞核的重新編程及胚胎干(ES)細胞的衍生。但現在,Dieter Egli及其同事報告,他們通過向人卵細胞中轉移體細胞基因組,成功衍生出了三倍體人多能干細胞系。利用傳統方法(先將卵細胞去核,然后將供體細胞融入其細胞核中)重構的人卵細胞在發育過程的解理階段總會停止發育,但當卵細胞基因組沒有被去掉、體細胞基因組被添加進去時,所得到的三倍體細胞會高效地發育到胚泡階段。雖然這項研究尚未生成原始的、由“核轉移”獲得的二倍體ES細胞,但它卻表明,這樣的重新編程在人體中是有可能的。

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  “老年性黃斑退化”的病因

  “老年性黃斑退化”(AMD)是老年人失明的一個主要病因。“補體因子H”(CFH)的一個多態性已被與該疾病密切聯系在一起,但這種聯系的機制卻不清楚。在這項研究中,研究人員發現,CFH專門與脂類過氧化反應產物丙二醛結合,后者由于氧化應激而在AMD疾病中積累。丙二醛和被丙二醛修飾的蛋白能誘導炎性反應,而CFH在試管中和在小鼠的視網膜中都能中和這種炎性潛力。與AMD相關的一個常見的CFH多態性導致與丙二醛的結合受損,這有可能解釋為什么有這一多態性的純合子個體患該病的風險增加6~7倍。

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  布朗運動的彩色噪聲譜

  在布朗運動中,一個顆粒的運動是由與周圍溶劑分子的快速碰撞驅動的;這種熱力被假設是隨機的,其性質由一個高斯白噪聲譜決定。該顆粒與黏性溶劑之間的摩擦力會阻尼其運動。然而,被排開的流體則會反作用于該顆粒,產生一個水力“記憶”和具有一個彩色噪聲譜的熱力。實踐證明,對彩色噪聲譜的直接實驗觀測是困難的。現在,Sylvia Jeney及其同事報告了在對一個微球在一個強光阱中的布朗波動所作的測量結果中存在這種彩色譜的明確證據。他們預測,熱噪聲的這些細節知識有可能被用來開發新型傳感器和在“芯片上的實驗室”應用中開發基于顆粒的分析方法。

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  用光將納米機械物體冷卻到量子基態

  研究人員首次僅僅利用光學方法,將一個人工制成的納米機械物體冷卻并在量子力學基態進行了測量。2006年,研究人員發現,微鏡面可以用光輻照壓力從室溫冷卻到大約10K。在經過5年時間的攻關之后,現在Painter等人發現,有可能利用這一方法將來自一個納米機械振蕩器的所有經典運動凝固,將它冷卻到其自己的量子基態。現在,這一結果連同其他兩項最近的進展(在這兩項進展中,研究人員用不同方法將不同類型的機械系統冷卻到了它們的基態),為在宏觀機械系統中對量子力學原理進行驗證打開了大門。

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  基因對血壓的影響

  與其他常見的復雜疾病相比,實踐證明,要確定血壓升高的遺傳基礎特別困難。一項涉及20萬歐洲裔人士的多階段全基因組關聯研究,填補了歐洲裔人士遺傳知識中的一些空白。該研究識別出了16個相關位點,其中只有6個含有以前已知或被懷疑調控血壓的基因。研究人員還在高血壓、左心室壁厚度、中風和冠狀動脈病之間發現了一個聯系,但未發現與腎病或腎功能之間的聯系。與來自超過7.5萬東亞、南亞和非洲裔人士的數據所比較證實,在歐洲裔研究對象中所識別出的變異體有很多還在其他族裔中影響血壓。

  (來源:《科學時報》)

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