羥基維他命循環水平的全基因組關聯分析 近日,國家交叉中心李啟寨副研究員與美國國家癌癥研究所的科研人員合作,在25羥基維他
羥基維他命循環水平的全基因組關聯分析
近日,國家交叉中心李啟寨副研究員與美國國家癌癥研究所的科研人員合作,在25羥基維他命D循環水平的全基因組關聯分析取得階段性成果。該成果發表在《人類分子遺傳學》期刊。
他們對2396個病例和2105個對照的基因組上的593253個突變位點進行了25羥基維他命D循環水平的關聯分析,統計分析結果如圖1所示。他們發現位于4號染色體的突變位點rs22582679與25羥基維他命D的循環水平有關聯 (p-value=2×10-30); 而且他們還發現另外三個突變位點: rs3829251 (p-value=8.8×10-7),rs6599638 (p-value=3.3×10-7),rs2060793 (p-value=1.4×10-5)也有可能與25羥基維他命D的循環水平也有關聯。
此前,基于雙胞胎數據,研究者們發現了與維他命D的循環水平相關聯的遺傳因素,但是由于數據量少,沒有得出確定性的結論。而李啟寨副研究員的這一研究結果將為人們開發有效藥物治療與25羥基維他命D相關的疾病提供靶點。
維他命D的功能非常多,它能調節人體內的鈣平衡,促進鈣和磷的吸收代謝,促進細胞正常生長,增強免疫系統,保持荷爾蒙平衡等。維他命D在人體內的主要循環形式的25羥基維他命D[25(OH)D]與人類的許多復雜疾病相關,比如,佝僂病、骨質疏松癥和多發性硬化癥等。維他命D的受體響應元直接或間接地影響細胞周期和增殖,分化和凋亡。與維他命D關聯的常見遺傳變異可能是科學家們識別維他命D缺乏風險的重要手段。
(來源:中科院數學與系統數學研究院)
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