【關注】6歲女童患怪病只能靠“特食”生活

　　全國有12萬名PKU患兒，但PKU尚未納入醫保體系，高昂的特食費用讓不少患者家庭無法承受，而河南PKU(苯丙酮尿癥)發病率高于全國其他地區。

河南食品網訊：

　　全國有12萬名PKU患兒，但PKU尚未納入醫保體系，高昂的特食費用讓不少患者家庭無法承受，而河南PKU(苯丙酮尿癥)發病率高于全國其他地區。昨日，記者獲悉，我省的患兒已有新的希望，PKU患兒特殊奶粉補助項目已在我省落地，慈善救助也將該病貧困患者納為救助對象。

　　吃一口米面都會中毒，雞鴨魚肉聞著再香也不能嘗，對各種各樣的小零食只能望而興嘆，在河南，有一群這樣“不食人間煙火”的孩子，也被稱作“PKU寶寶”。他們只能靠“特食”生活，若違了吃的“大忌”，就會一天天變成智障。

　　●“媽媽，我想吃一點點，就一點”

　　10月20日早上，6歲的郎怡晴在吃早飯，看到爸爸、媽媽吃的普通饅頭，她鬧著要吃，急得團團轉，“媽媽，我想吃一點點，就一點。”但在媽媽的哄勸下，盡管皺著眉，她還是吃下了自己特殊的早飯：特殊面粉做的饅頭，熱水沖喝的特殊蛋白粉。因為氣味不好聞，每次吃飯她都不樂意。

　　自從4歲那年被確診患了罕見的遺傳病——苯丙酮尿癥(PKU)后，她的飯碗里就沒了雞鴨魚肉和普通的米面油，而是和昂貴的特食“形影不離”：特供營養米、特制蛋白粉、特制奶粉等。

　　PKU是一種隱性遺傳病，由于體內缺少一種酶，患兒不能正常代謝蛋白質中的苯丙氨酸，苯丙氨酸在體內不斷積累，就會導致腦損傷。因此所有和蛋白質以及苯丙氨酸有關的食物，都是飲食大忌。

　　白皮膚、大眼睛，漂亮的小怡晴出生在許昌襄城縣丁營鄉，非常可愛，可出生后不久，家人發現她的頭發發黃，更奇怪的是小便有刺鼻的鼠尿臭味。別人家的孩子不到一歲就會走路，而她兩歲才會，且不會說話，智力比同齡人偏低。懷疑女兒是智障，父母帶她四處求醫，都查不出啥病。直到前年8月才確診，由于發現較晚，又一直吃普通食品，她的大腦明顯受到損傷。

　　去年初，她隨爸媽來到許昌市區租房居住，是為了進行康復訓練。
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　　媽媽李朋娜說，他們每月掏1450元的學費，將女兒安排在一家民營特殊學校。每天早上她把女兒送進學校，帶上提前做好的特食，晚上再接回來吃特食，在校一點也不能吃別的東西。每天她都會計算好女兒攝入蛋白粉的數量，多了不行，少了也不行。

　　“不敢帶女兒上街、逛超市，看見小零食，她就哭著要吃。”李朋娜說，但這些好吃的零食，女兒一口也不能嘗，每每看到女兒那渴望的眼神，她的心里都酸溜溜的。

　　●她的可愛讓媽媽不忍放棄

　　10月20日中午，李朋娜到學校看望女兒。

　　“媽媽，媽媽!”扎著小花辮，水汪汪的大眼睛，小怡晴一見到母親便蹦跳著張開雙臂，像只飛翔的鳥兒開心得不得了。

　　“怡晴很可愛，在這里做康復訓練，恢復得挺不錯。”老師李慧君說，現在她和小朋友相處得也不錯，經過鍛煉，平衡感及運動能力也有所增強。

　　在一個圓柱形、下面有托盤的秋千上，李慧君使勁一推，怡晴用力抓緊，開心的笑容瞬間像花兒一樣在臉蛋上綻放……李朋娜看著以前連樓梯都走不好的女兒，眼角開始有些潮濕。

　　她知道，這個“不食人間煙火”的寶貝女兒正一點一滴地進步：小怡晴能簡短地說話了，喊爸爸、媽媽、阿姨也很清楚;想吃什么，會開口要;搬凳子、拿杯子很順手……

　　李朋娜之前曾想過放棄，“頭發都急白了，眼睛快哭瞎了。”

　　壓在他們心頭的，還有昂貴的特食費用，一袋1公斤的營養米58元，400克的奶粉120元，一桶蛋白粉290元，一月得喝三桶，女兒平均一天的特食費用在五六十元。要是一天不吃特食，孩子就會“中毒”，等于前功盡棄。而丈夫月薪1000多元，她每月800元。

　　“女兒早就參加了‘新農合’，可這些特食不在報銷范圍。”她和丈夫找過多個部門求助，只有民政部門臨時救助了1000元，女兒也“吃”上了低保。

　　“女兒恁漂亮可愛，不忍心放棄，可我們又沒這個能力。”李朋娜說著哭了起來。

　　她還擔心女兒未來的教育：有的PKU患兒智力提高后，想上普通學校，沒有學校愿意接收。

　　●盼望醫保能為PKU“解圍”

　　在我省，像小怡晴這樣的PKU患者，還有許多。僅在名為“河南PKU之家”的QQ群，就有100多個PKU患者的親屬加入。

　　“9月底還有一位PKU孩子加入，也是在出生時沒進行新生兒篩查，剛檢查確診。”據鄭州一名8歲PKU患者的母親張偉麗介紹，每次有新的成員加入，他們就多份牽掛。

　　張偉麗說，其實，孩子如果做了新生兒篩查，及時發現，及早治療，智力就能正常起來，“雖然費用高些，但不會給孩子留下終生遺憾”。但不少家長不了解這一點，等發現時已經延誤了病情。她希望媒體多報道，“別再有漏篩患者出現”。

　　早在1997年，河南省新生兒疾病篩查中心就已成立，現已形成由全省18個市地，800多家醫院參加的篩查網絡，已篩查確診PKU患兒220多例，均在系統的治療之中。

　　省新生兒疾病篩查中心主任趙德華介紹，河南PKU發病率為1/8000，高于全國發病率萬分之一的水平。

　　“要是醫保能報銷個百分之三四十，也能給我們減輕點負擔啊!”小怡晴的媽媽李朋娜說，而在眼下， PKU尚未納入醫保體系，城鎮醫保不報銷，“新農合”也不報銷。昂貴而又持續的特食費用，只能由患者獨自承擔。公益律師張志偉曾呼吁，將PKU治療納入社保體系，將罕見病治療藥物納入基本醫療保險藥品目錄，使患者能享受基本醫療保障。

　　河南省兒童希望基金會秘書長陳慧則提出，每年的省、市“兩會”，希望人大代表、政協委員能多呼吁，提議案或提案，以此引起相關部門的重視，能出臺相關的醫保和救助政策，給全省PKU患者帶來生命的希望。

　　據記者了解，北京、山西等地已出臺政策為PKU解圍，北京市對于本市戶籍且出生在北京的PKU患兒，政府定額定量提供蛋白粉到6歲。山西則設立治療基金，為篩查后確診的PKU患兒提供3萬元特殊食品，36次免費檢測。

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　　何為PKU

　　苯丙酮尿癥(簡稱PKU)是極少數可治療的先天性遺傳代謝病， 通過新生兒疾病篩查早期發現，及時干預、治療和使用特殊配方奶粉，可防止智力低下發生。患兒在出生1個月內接受治療，可不出現智力損害;半歲開始治療，智商可接近正常;1歲以后開始治療，智商常在50以下。由于患兒早期沒有典型癥狀難以引起父母注意，但進行新生兒疾病篩查可及時發現。如不及時治療，患兒將出現智力低下等癥狀，嚴重者出現癡呆、癲癇等。國外有PKU患兒通過治療成為醫生、律師等高水平人才。

　　郎怡晴可愛，卻又讓母親無奈。